Ahora existe una cura para la enfermedad del niño burbuja: esto es lo que eso significa

Los médicos han encontrado una cura para la 'enfermedad del niño burbuja', según una investigación publicada hoy en el New England Journal of Medicine.

El trastorno hereditario del sistema inmunológico se denomina técnicamente inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X ( SCID) y afecta principalmente a los niños. La enfermedad del niño burbuja es la afección SCID más común y se desconoce la frecuencia de la enfermedad. Sin embargo, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) estiman que afecta al menos a uno de cada 50.000 a 100.000 bebés.

Entonces, ¿por qué la SCID ligada al cromosoma X recibe el apodo de "enfermedad del niño burbuja"? Si un niño da positivo en la prueba de la enfermedad al nacer, no necesariamente puede realizar actividades que otros niños puedan hacer. Un niño con SCID ligada al cromosoma X no puede combatir las infecciones de la forma en que lo hace un niño sano porque su sistema inmunológico no funciona correctamente. Tienen que vivir dentro de una 'burbuja' para evitar entrar en contacto con gérmenes que no dañarían a una persona sana pero que podrían matar a alguien cuyo sistema inmunológico no funciona. Por ejemplo, David, en la foto de arriba, tuvo que vivir en esta 'burbuja' de plástico mientras los médicos buscaban una cura para su condición.

Otro ejemplo es Ja'Ceon Golden, que nació en 2016 y no estaba ' No pudo salir del hospital después de que dio positivo en la prueba. Tuvo que vivir aislado para minimizar el riesgo de contraer una infección. La tía y cuidadora de Golden, Dannie Hawkins, habló con CNN sobre lo que sucedió cuando se enteró del diagnóstico de su sobrino. "En ese momento, todo tipo de cosas pasaban por mi mente", dijo.

Pero Golden participó en el ensayo que condujo a la investigación recientemente publicada, y la terapia que los médicos descubrieron lo ha curado. Ahora puede salir al aire libre. Hawkins habló con CNN sobre la posibilidad de llevar a su sobrino al aire libre por primera vez en su vida. "Solo verlo mirar los autos y simplemente sonreír: fue una bendición", dijo.

La enfermedad del niño burbuja es causada por mutaciones en un gen llamado IL2RG en el cromosoma X. “El gen IL2RG proporciona instrucciones para producir una proteína que es fundamental para el funcionamiento normal del sistema inmunológico. Esta proteína es necesaria para el crecimiento y la maduración del desarrollo de las células del sistema inmunológico llamadas linfocitos ”, explica el NIH.

Los linfocitos tienen tres funciones: la primera es proteger el cuerpo de invasores dañinos. También se encargan de producir anticuerpos, que son proteínas de la sangre que identifican las toxinas que necesitan ser destruidas. Por último, tienen la tarea de regular el sistema inmunológico. «Las mutaciones en el gen IL2RG impiden que estas células se desarrollen y funcionen normalmente. Sin linfocitos funcionales, el cuerpo no puede combatir las infecciones '', dice el NIH.

En otras palabras, una infección que la mayoría de nosotros podríamos sobrevivir podría matar a un bebé con la enfermedad del niño burbuja, y es por eso que los niños con la enfermedad se mantienen en áreas aisladas. La tía de Golden le dijo a CNN que tenía el hábito de lavarse las manos constantemente para minimizar el riesgo de exponer a su sobrino a los gérmenes. También calentó el agua en la que él se bañaría antes de la hora del baño para que el agua en la que él estaba fuera estéril.

La nueva cura para la enfermedad del niño burbuja es una técnica de terapia genética que trabaja para reconstruir el sistema inmunológico. . Los médicos extraen células madre de la médula ósea de un niño con la afección, insertan un gen IL2RG normal en esas células y luego infunden esas células nuevamente en el niño. Todo el proceso funciona en unos 10 días, dice a Health la autora principal del estudio, Ewelina Mamcarz, MD, del departamento de trasplante de médula ósea del St. Jude Children's Research Hospital. Durante esos 10 días, los pacientes reciben dos dosis bajas de quimioterapia.

Ocho bebés con enfermedad del niño burbuja recibieron el tratamiento desde septiembre de 2016 hasta marzo de 2018. 'Todos los pacientes estaban vivos y bien como pacientes ambulatorios en una mediana de seguimiento de 16,4 meses y tuvo un crecimiento normal con respecto al peso y la altura ”, dice la nueva investigación. La Dra. Mamcarz y sus coautores son muy optimistas acerca de los resultados del recorrido. "Este enfoque condujo a una amplia reconstitución inmunitaria", dice el informe.

"Pudimos restaurar completamente el sistema inmunológico en la mayoría de los pacientes de este estudio. Eso significa que recuperaron los tres tipos de células inmunes ', dice el Dr. Mamcarz.

Si bien el tratamiento ha mejorado la calidad de vida de bebés como Golden, quedan dudas sobre los beneficios a largo plazo de la cura.

'La pregunta será: ¿Será una cura duradera? ¿Durará 10, 20, 50 años para estos niños? Y solo el tiempo lo dirá '', dijo a CNN James Downing, MD, presidente del Hospital de Investigación Infantil St. Jude. “Esta es la primera vez que vemos una reconstrucción total del sistema inmunológico, lo que ha brindado a estos niños la capacidad de salir del aislamiento. Creo que en este momento estamos cómodos diciendo que esto es una cura. Solo el tiempo dirá: ¿Será esta una cura duradera de por vida? '

Para Hawkins, la cura es nada menos que un notable paso adelante de la vida que tenía su sobrino antes del tratamiento, una vida que significó que lo más cerca que estuvo del aire fresco fue una ventana de hospital. "Todo lo que pudo hacer fue ver los autos por la ventana", le dijo a CNN. "Lo ponía junto a la ventana del hospital para que pudiera ver a la gente caminar y pasar los coches".