¿Qué causa el síndrome de Down? Un experto explica

Uno de cada 700 bebés nacidos en los Estados Unidos tiene síndrome de Down, lo que lo convierte en el trastorno cromosómico más común en el país. Afortunadamente, debido a que es tan frecuente, los médicos se han vuelto muy conocedores de cómo ayudar a las personas con síndrome de Down a vivir una vida plena. De hecho, no es raro que las personas con el trastorno vivan de forma independiente, practiquen deportes competitivos o inicien un negocio.

Pero aunque muchos de nosotros estamos familiarizados con las características físicas y emocionales de las personas con síndrome de Down ( tales como rasgos faciales aplanados y retrasos en el desarrollo), no todos entienden por qué algunas personas nacen con esta afección. Aquí encontrará todo lo que necesita saber sobre las causas del síndrome de Down, incluidos los factores que las mujeres que dan a luz a bebés con síndrome de Down suelen tener en común.

Cada célula del cuerpo humano contiene genes, que albergan la información que determina qué rasgos hereda. Estos genes se agrupan a lo largo de estructuras en forma de varillas llamadas cromosomas. La mayoría de nosotros tenemos 23 pares de cromosomas, pero las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional total o parcial del cromosoma 21, dice a Health Diane Cicatello, MD, FAAP, pediatra del desarrollo especializada en síndrome de Down en CareMount Medical. Esto puede suceder de tres formas diferentes.

Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down tienen un tipo llamado trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en su lugar de las dos copias habituales, explica el Dr. Cicatello. El siguiente tipo es la translocación, que ocurre cuando las células tienen una parte extra o el cromosoma 21 completo, pero está unida (o translocada) a un cromosoma diferente en lugar de ser su propio cromosoma separado.

El tercero , llamado mosaico, ocurre cuando una mezcla de dos tipos diferentes de células está presente en el cuerpo. Las personas con este tipo tienen algunas células con tres copias del cromosoma 21, pero otras células contienen las típicas dos copias del cromosoma 21, dice el Dr. Cicatello. Es posible que las personas con síndrome de Down en mosaico tengan menos síntomas porque pueden tener una cantidad menor de células con cromosomas anormales.

Muchos creen que la idea errónea de que un padre puede transmitir el gen del síndrome de Down a su hijo, pero no es un trastorno hereditario, dice el Dr. Cicatello. Más bien, es causado por un error en la división celular durante el desarrollo fetal temprano. Sin embargo, existe una pequeña excepción a esta regla. El gen para el tipo de translocación se puede transmitir de padres a hijos, pero esto solo ocurre en aproximadamente el 1% de todos los casos de síndrome de Down, por lo que es bastante raro.

Dar a luz a una edad más avanzada es el mayor riesgo factor para tener un hijo con síndrome de Down, dice el Dr. Cicatello, y explica que se considera que las madres que tienen un bebé después de los 35 años tienen un mayor riesgo. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad entre 350 de tener un hijo con síndrome de Down. Ese número aumenta gradualmente y, a los 40 años, llega a 1 de cada 100.

Todas las mujeres embarazadas pueden someterse a pruebas de detección para determinar la probabilidad de que su bebé tenga síndrome de Down. Si los resultados de las pruebas de detección son positivos, se pueden realizar pruebas de diagnóstico para confirmar si el niño tiene el trastorno o no. Su médico puede ayudarlo a navegar por las opciones de detección y pruebas.

Aunque el síndrome de Down no se considera hereditario, si ya tiene un hijo con síndrome de Down, tiene un mayor riesgo de tener otro, según Mayo Clinic. Los asesores genéticos pueden ayudar a las madres en esta situación a determinar su riesgo de tener un segundo hijo con el trastorno.

No hay forma de prevenir el síndrome de Down, aunque puede consultar a un asesor genético para comprender completamente su riesgo. La buena noticia es que las personas con síndrome de Down pueden vivir una vida extremadamente plena, dice el Dr. Cicatello. La clave es encontrar un equipo de profesionales con experiencia (como un pediatra, un patólogo del habla y un fisioterapeuta) lo antes posible, cree ella. El cuidado que recibe su hijo en los primeros años de vida puede prepararlo para un futuro mejor. El síndrome de Down no tiene por qué limitar su potencial.