¿Qué es CCM, la condición neurológica en el nuevo programa de Netflix 'Away'?

La nueva serie de televisión, Away, se lanzó a Netflix a principios de este mes, y en el corazón de este drama espacial se encuentra una condición cerebral poco conocida llamada malformación cavernosa cerebral (CCM). Hilary Swank interpreta a la astronauta de la NASA Emma Green, y Josh Charles interpreta el papel de su esposo astronauta en pantalla, Matt Logan. Mientras el personaje de Swank se embarca en una misión a Marte, su esposo se queda atrás; está paralizado por un derrame cerebral causado por CCM, con el que ha vivido toda su vida. Según el Instituto Nacional de Salud, los MCP afectan entre 16 y 50 por cada 10.000 personas en todo el mundo, pero ¿qué son exactamente?

Un CCM es una colección de vasos sanguíneos de paredes delgadas y compactos en el cerebro que pueden causar hemorragia cerebral, dice Michael Walsh, MD, neurocirujano del Northwestern Medicine Lake Forest Hospital en Illinois, a Salud. Los CCM pueden variar en tamaño desde unas pocas fracciones de pulgada hasta varias pulgadas de diámetro, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, dependiendo de la cantidad de vasos sanguíneos involucrados.

Si bien el La condición suena aterradora, los MCP generalmente tienen un riesgo menor de sangrado que muchas otras anomalías de los vasos sanguíneos y, a menudo, no causan ningún síntoma. Muchas personas viven toda su vida con un MCP sin saber que lo tienen, dice el Dr. Walsh.

Las malformaciones cavernosas, también llamadas lesiones, en realidad pueden formarse en cualquier parte del cuerpo, según los NIH, pero generalmente solo producen síntomas graves cuando ocurren en el cerebro y la médula espinal.

No se sabe qué causa un MCP en sí mismo, dice el Dr. Walsh. Sin embargo, la afección a veces es hereditaria y se transmite de padres a hijos; es el resultado de mutaciones en al menos tres genes (KRIT1, CCM2 y PDCD10). Las personas con este formulario suelen tener varios MCP. La condición también puede ser esporádica, lo que significa que no hay antecedentes familiares de CCM. Las personas que tienen MCP esporádica generalmente solo tienen una malformación.

Cuando los MCP causan síntomas, a menudo es como resultado de un sangrado menor, dice el Dr. Walsh. Los posibles síntomas son dolor de cabeza, convulsiones y signos similares a un accidente cerebrovascular, como entumecimiento, debilidad o dificultad para hablar.

"Los síntomas varían según la ubicación de la malformación en el cerebro", dice a Health el Dr. Howard Riina, neurocirujano y director del Centro de Enfermedades Neurovasculares y Accidentes Cerebrovasculares Langone de NYU. Si se encuentra en una parte "silenciosa" del cerebro, como algunas partes del lóbulo frontal o el cerebelo, el paciente simplemente puede experimentar un dolor de cabeza leve. Sin embargo, si la malformación está en la corteza motora, puede causar debilidad. Una convulsión puede ser un signo si el CCM está en el lóbulo temporal, y si está ubicado en el tronco encefálico, el resultado puede ser más grave, como una hemorragia.

“La buena noticia es que las malformaciones suelen ser muy pequeñas cuando se presentan y sangran con relativa poca frecuencia, aproximadamente medio por ciento al año”, explica la Dra. Riina.

Si los síntomas llevan a un diagnóstico de CCM, los médicos pueden decidir observarlo con imágenes periódicas a través de una resonancia magnética para asegurarse de que no cambie. Un MCP puede cambiar de tamaño con el tiempo, o pueden aparecer más, y una mayor cantidad de malformaciones aumenta la gravedad del trastorno. Si un paciente experimenta convulsiones como resultado de un CCM, a menudo se usan medicamentos para controlarlas, dice el Dr. Walsh.

Cuando ocurren múltiples episodios de sangrado o convulsiones repetidas, los médicos pueden decidir realizar una cirugía para extirpar los CCM. “Las lesiones del tronco encefálico se encuentran entre las más difíciles de manejar”, ​​dice el Dr. Riina. "Si una lesión sangra varias veces y se acerca a la superficie, la eliminamos".

Si existe la preocupación de que otros miembros de la familia también puedan tener CCM, la asesoría genética puede ayudar a averiguarlo. En un episodio de Away, la hija adolescente en pantalla de Swank y Charles, Alexis, elige pruebas genéticas para averiguar si ella también puede estar predispuesta a desarrollar un MCP. (Alerta de spoiler: resulta que no tiene predisposición genética).

La Dra. Riina dice que sería inusual que un MCP sea fatal. “Es más probable que la muerte sea un efecto de la convulsión (si ocurrió mientras nadaba o se duchaba, por ejemplo) en lugar de la hemorragia en sí misma”, dice. Sin embargo, una hemorragia cerebral relacionada con un CCM podría ser fatal.