¿Qué es la fibrosis quística? Esta enfermedad genética afecta a todos los sistemas del cuerpo

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad compleja y potencialmente mortal que afecta a muchos órganos del cuerpo, incluidos los pulmones, los riñones y el tracto gastrointestinal. Es causada por una mutación genética que hace que cierta proteína deje de funcionar. Cuando esto sucede, el cloruro, un mineral que es vital para la hidratación celular, no puede moverse a la superficie de las células, provocando que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa en una variedad de órganos.

“La forma predominante en que la FQ afecta el cuerpo está en el sistema gastrointestinal y respiratorio, pero causa una amplia variedad de complicaciones que afectan todos los sistemas del cuerpo ”, dice a Health Zubin Mukadam, MD, profesor asistente de cuidados pulmonares y cuidados intensivos en la Universidad Estatal de Wayne y el Centro Médico de Detroit. .

En los pulmones de un paciente con FQ, la mucosidad se obstruye en las vías respiratorias y las bacterias y otros gérmenes pueden quedar atrapados. En el páncreas, la acumulación de moco evita la liberación de enzimas digestivas que ayudan al cuerpo a absorber los alimentos y los nutrientes, lo que resulta en desnutrición. En el hígado, la mucosidad espesa puede bloquear el conducto biliar y causar enfermedad hepática. Y en los hombres, la FQ puede afectar la capacidad de tener hijos, según la Cystic Fibrosis Foundation.

“Cuando un canal hacia ciertos órganos, específicamente los pulmones, se deshidrata, esto puede provocar inflamación crónica y infección ”, dice a Health Don Hayes, Jr., MD, director médico de los programas de trasplante de pulmón y corazón-pulmón del Nationwide Children's Hospital y del Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio. "Es por eso que la FQ es una enfermedad progresiva que causa infecciones pulmonares persistentes y limita la capacidad de respirar con el tiempo".

Más de 30.000 personas viven con FQ en los Estados Unidos, según la Fundación de Fibrosis Quística y más del 75% son diagnosticados antes de los 2 años.

“Hacemos muchas pruebas de detección de recién nacidos”, dice el Dr. Mukadam. "Sin embargo, muchos niños se pierden porque hay más de 1.700 mutaciones genéticas que podrían provocar la FQ, y la mayoría de las pruebas genéticas solo detectan las mutaciones más comunes".

Para tener FQ, una persona necesita haber heredado dos copias del gen defectuoso (una copia de cada padre) y ambos padres deben tener al menos una copia del gen defectuoso.

Si las personas solo tienen una copia del gen defectuoso de la FQ, son portadores y pueden transmitir la enfermedad a sus hijos, pero ellos mismos no la desarrollarán. Aproximadamente 1 de cada 30 personas en los Estados Unidos son portadoras, según la Asociación Estadounidense del Pulmón.

"He tenido un par de pacientes que quieren tener hijos", dice el Dr. Mukadam. Si alguien ha conocido la FQ, los médicos examinarán a su pareja para ver si es portadora de la enfermedad. "Si su pareja no tiene una mutación conocida del gen de la FQ en la detección de portadores, su hijo tendrá una probabilidad muy baja de tener FQ grave", dice. Sin embargo, sus hijos serán portadores de la enfermedad ”.

La FQ puede causar una amplia gama de síntomas, que incluyen dificultades respiratorias como sibilancias y falta de aire. Según la Cystic Fibrosis Foundation, las personas con FQ también pueden tener una piel con sabor salado, como resultado de los desequilibrios de sodio y cloruro en el cuerpo.

Otros síntomas de la FQ incluyen tos crónica y resfriados en el pecho (que pueden incluyen flema), infecciones pulmonares frecuentes (como neumonía o bronquitis) y problemas digestivos, como heces grasosas y voluminosas, estreñimiento u otros tipos de dificultad para defecar.

Es posible que los niños con FQ no alcancen el crecimiento o hitos del aumento de peso, a pesar de tener buen apetito. Y la mayoría de los hombres adultos con FQ (alrededor del 98%) son infértiles, lo que significa que no pueden tener hijos sin tecnología de reproducción asistida.

No existe cura para la fibrosis quística, pero los tratamientos diarios pueden ayudar a los pacientes a controlar síntomas y retrasar el daño a largo plazo. Sin embargo, estos tratamientos requieren mucho tiempo: a menudo incluyen tomar de 25 a 35 píldoras al día, así como medicamentos inhalados que relajan y despejan las vías respiratorias.

“Los pacientes pueden estar tomando antibióticos inhalados que pueden tomar 45 minutos a una hora de tratamientos dos veces al día ”, dice el Dr. Mukadam. "En general, recomendamos estos tratamientos de depuración de las vías respiratorias para que las secreciones suban y salgan de los pulmones".

El tratamiento para la FQ también puede incluir suplementos de enzimas y vitaminas, medicamentos antiinflamatorios y el uso de dispositivos mecánicos para ayudar vías respiratorias despejadas, todo lo cual puede afectar a los pacientes. "No conozco ninguna otra enfermedad que tenga una carga de tratamiento tan grande", dice el Dr. Hayes.

Si bien la FQ es un desafío diario, el Dr. Mukadam dice que los avances en el tratamiento en los últimos años han logrado para obtener una “historia emocionante”, especialmente cuando se comparan las tasas de supervivencia de los años setenta y ochenta con las actuales.

“En aquel entonces, la mediana de supervivencia era de 16 a 18”, dice. “En la actualidad, para los pacientes con FQ que nacieron en 2017, la mitad sobrevivirá hasta los 48 años”.

Una de las principales razones de las mejores estadísticas de supervivencia son los nuevos medicamentos basados ​​en genes que funcionan para corregir la proteína que es deficiente en pacientes con FQ.

"Hay dos medicamentos de combinación triple que deberían estar disponibles para fines de 2019 y que ayudan a que el gen de la mutación funcione mejor", dice el Dr. Mukadam. "Ya tenemos un par de medicamentos y estamos viendo que los pacientes experimentan una mejor función gastrointestinal y respiratoria, y estos nuevos medicamentos son aún más prometedores".

Además, los investigadores están trabajando en diferentes antibióticos para trabajar en los pulmones. "Estos medicamentos que ayudan a expulsar la mucosidad con la tos marcarán la diferencia", dice el Dr. Mukadam.

Y aunque actualmente la mayoría de los medicamentos para la FQ están aprobados para niños de 2 años en adelante, señala, los medicamentos más nuevos están aprobados para pacientes tan jóvenes como de 6 meses. "Nuestro objetivo es tratar de hacer llegar estos medicamentos a los niños a una edad más temprana", dice el Dr. Mukadam, "para que los pulmones no se lesionen tanto y no se debiliten tan rápido".