¿Qué es la ictiosis arlequín? Mamá baña a su bebé con lejía debido a este raro trastorno genético

Una madre del estado de Washington ha recaudado más de $ 14,000 para la atención médica de su hijo después de que nació con una enfermedad rara que causa graves anomalías faciales y piel gruesa y escamosa en todo el cuerpo. La condición del niño de 1 año es tan grave que requiere baños de lejía de una hora para proteger su piel de infecciones peligrosas, y necesita que se le aplique Aquaphor de la cabeza a los pies cada dos horas.

En mayo , 2017, Jamison Spam nació con ictiosis arlequín (HI), una rara condición genética que afecta aproximadamente a una de cada 500,000 personas, según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, o aproximadamente siete nacimientos al año en los EE. UU. Para desarrollar HI, los bebés deben heredar dos copias de un gen anormal, una de cada padre. Debido a que la enfermedad es recesiva, los padres pueden ser portadores de este gen sin presentar la enfermedad ellos mismos.

Incluso antes de que él naciera, su madre, Alicia Kay, y sus médicos sabían que Jamison estaba enfermo. “Me operaron durante mi embarazo, en mitad de la línea de rodaje y en las filas, más de 150 vías intravenosas, y a los 7 meses de mi embarazo traumático, que ya era de alto riesgo, no lo lograría”, escribió Kay en GoFundMe. Pero a pesar de las advertencias de los médicos de que Jamison nacería muerto, continuó, "salió llorando y yo sabía que iba a pelear".

Jamison, sin embargo, nació con graves problemas de salud. El HI hace que el exceso de piel crezca en placas gruesas y escamosas que pueden agrietarse y partirse. Esto puede afectar las articulaciones y causar problemas de movilidad y, a menudo, afecta la forma de los ojos, los oídos, la nariz y la boca. La piel se tira con fuerza alrededor de los ojos y la boca, por ejemplo, lo que obliga a que los párpados y los labios se vuelvan del revés y se vean de color rojo brillante.

Debido a que la piel de Jamison no puede eliminar las bacterias dañinas como lo hace una piel sana, USA Today informa que incluso un pequeño corte podría causar una infección potencialmente mortal. Todo lo que toca tiene que ser desinfectado con regularidad y se baña con lejía dos veces por semana, un proceso que es tan doloroso que su madre le da morfina de antemano. Los padres de Jamison también tienen que quitarle el exceso de piel con un guante exfoliante.

Además de su extenso régimen de cuidado de la piel, Jamison también se controla la temperatura cada dos horas para asegurarse de que no se sobrecalienta. También recibe atención oftalmológica, respiratoria, fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla.

“Debido a que la ictiosis es una afección de por vida y no existe cura, el objetivo del tratamiento es aliviar síntomas y aliviar el dolor / malestar ”, escribió la madre de Jamison en su página de GoFundMe. Creó la página para recaudar fondos para que la familia viajara a una conferencia en Nashville que los conectará con médicos, investigadores y otras familias que enfrentan la misma afección.

Hace aproximadamente un mes, la recaudación de fondos llegó su meta de $ 6,000, allanando el camino para que la familia viaje a Nashville. Kay continúa recaudando dinero para el cuidado de Jamison, ya que ha recaudado lo suficiente para un dispositivo médico llamado nanoburbujas, que la compañía de seguros de la familia había negado dos veces. Según USA Today, el nanoburbujas proporciona una forma más segura de bañar a Jamison, exfoliando la piel con burbujas llenas de oxígeno.

"¡No más baños de lejía una vez que tengamos el equipo Nano Bubbler!" Kay escribió ayer en una actualización en su página de GoFundMe. "Gracias por hacer la vida de Jamison más cómoda, viniendo de mi corazón, estoy tan emocionado".

Según un informe de caso de 2017 en Proceedings in Obstetrics and Gynecology , HI es a menudo fatal en el período neonatal, antes de que el feto llegue a término. En el útero, los bebés con HI tienen un alto riesgo de hipo o hipertermia, deshidratación, dificultad respiratoria, desnutrición, convulsiones y otras complicaciones potencialmente mortales.

Si los bebés con la enfermedad nacen vivos, puede sobrevivir “durante varios meses o años en casos muy raros”, afirma el informe. Los autores describen a un bebé que nació con HI en su hospital, que estaba “bien” hasta su sexto día de vida cuando desarrolló una infección en la piel. A pesar del tratamiento con antibióticos, murió a los 11 días de nacido.

Pero también hay algunas historias inspiradoras de bebés que desafían las probabilidades. En 2013, la Foundation for Icthyosis and Related Skin Types (FIRST) publicó la historia de una mujer de 25 años llamada Stephanie que nació con HI. Los padres de Stephanie pudieron llevarla a casa después de un mes en el hospital y, al igual que los padres de Jamison, tenían la tarea de cuidar su piel, ojos y otras complicaciones de la enfermedad a diario.

Las cosas mejoraron para Stephanie: “Con la excepción de algunos viajes al hospital debido a infecciones de la piel, yo era como cualquier otro niño que comenzaba el jardín de infancia a los 5 años”, escribió. "Tuve que descansar un poco más que los otros niños y tuve que quedarme en el aula y jugar adentro cuando hacía demasiado calor afuera".

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Según FIRST, Stephanie es la segunda persona más vieja conocida que vive en los Estados Unidos con ictiosis arlequín. En 2013, ella y su esposo también dieron la bienvenida a un bebé, convirtiéndose en la primera mujer conocida con la enfermedad en dar a luz.

En cuanto a Jamison, sus padres estaban felices de celebrar su primer cumpleaños el mes pasado, un hito los médicos pensaron que no viviría para verlo. "Jamison es el niño más fuerte y valiente que he conocido", escribió su madre en GoFundMe. “Superó muchos desafíos y continúa haciéndolo”.