¿Qué es el síndrome de Prader-Willi? Esta reina del desfile de 380 libras tiene una condición que la hace tener hambre todo el tiempo

Anna Hankins no permite que su condición genética le impida vivir la vida: la joven de 15 años con síndrome de Prader-Willi fue recientemente coronada Mississippi Miss Amazing, y ahora su inspiradora historia se está volviendo viral.

El síndrome de Prader-Willi es una condición genética que causa hambre constante y una alimentación excesiva crónica. Según el servicio de noticias británico SWNS, el apetito insaciable de Hankins comenzó alrededor de los 2 años y ahora pesa 380 libras.

'Cuando era pequeña, las primeras palabras que salieron de su boca fueron' Tengo hambre ' y los últimos fueron 'Tengo hambre' '', dijo la madre de Hankins a SWNS. La familia de Hankins solía encontrar comida y envoltorios de dulces vacíos en su habitación y recurría a cerrar el refrigerador con llave. 'Simplemente no sabíamos cómo detenerlo', agregó su madre. "Se hizo más y más grande y más grande".

Después de que Hankins fuera coronada como reina de los concursos de la sección de Mississippi de Miss Amazing, una organización que reconoce a las niñas con discapacidades, su historia fue recogida por los medios de comunicación de todo el mundo. mundo.

Para obtener más información sobre esta afección, Salud habló con Jessica Duis, MD, profesora asistente de pediatría y directora de la Clínica del Síndrome de Prader-Willi en el Hospital Infantil Monroe de la Universidad de Vanderbilt . La Dra. Duis no ha tratado a Hankins, pero esto es lo que quiere que la gente sepa sobre los niños (y los adultos) con esta afección.

Para empezar, el síndrome de Prader-Willi es raro: afecta aproximadamente a uno de cada 15,000 bebés nacidos en los Estados Unidos. Es causado por un defecto genético que generalmente ocurre alrededor del momento de la concepción, y no por nada sobre lo que cualquiera de los padres tenga control.

Según SWNS, los padres de Hankins no sabían cómo tratar su condición cuando era joven y le permitían comer en exceso. Cuando tenía 14 años, un especialista de Prader-Willi la puso en una dieta de 900 calorías al día que incluía verduras, carne, arroz, frutas y suplementos vitamínicos.

A pesar de esas restricciones, Hankins todavía no tiene he perdido peso. Ese es un problema común para las personas con síndrome de Prader-Willi, dice el Dr. Duis, ya que sus metabolismos son más lentos que las personas sin la afección.

Las personas con síndrome de Prader-Willi a menudo viven con complicaciones de salud debido a su peso . Hankins, por ejemplo, es tan obesa que no puede vestirse sola y necesita oxígeno suplementario para ayudarla a respirar. “A veces puede ser difícil de manejar”, ​​le dijo a SWNS.

Algunos signos del síndrome de Prader-Willi pueden estar presentes incluso al nacer. Los bebés con esta afección a veces tienen un tono muscular deficiente. “Los describimos como algo 'flácidos' cuando son bebés”, dice el Dr. Duis.

Los bebés con síndrome de Prader-Willi también pueden tener rasgos faciales distintos, como ojos en forma de almendra, boca hacia abajo y un labio superior delgado. También es común que tengan un reflejo de succión deficiente y que parezcan cansados, débiles, que no respondan y que no estén interesados ​​en comer.

Los niños pequeños con síndrome de Prader-Willi pueden comenzar a caminar o hablar más tarde que otros niños . Eventualmente, su apetito aumenta y, por lo general, a los 8 años, comienzan a mostrar signos de hambre implacable. “Tienen un impulso genético para comer y no tienen la capacidad de sentirse llenos”, dice el Dr. Duis.

Estos niños pueden desarrollar comportamientos extraños alrededor de la comida, como acumular o incluso comer basura. "Los padres a veces piensan que es un problema moral, porque atrapan a sus hijos robando comida", dice el Dr. Duis. También pueden desarrollar otros comportamientos obsesivo-compulsivos o repetitivos, junto con ansiedad.

El hipogonadismo, una afección en la que el cuerpo produce pocas hormonas sexuales o ninguna, también es común en personas con síndrome de Prader-Willi. Esto significa que pueden tener órganos sexuales subdesarrollados y pubertad retrasada, y casi nunca pueden tener hijos propios. Las discapacidades intelectuales y de aprendizaje también son comunes entre las personas con síndrome de Prader-Willi.

Si bien no existe cura para el síndrome de Prader-Willi, se ha demostrado que el tratamiento de pacientes con hormonas de crecimiento mejora el equilibrio de grasa y músculo en sus cuerpos, así como su coeficiente intelectual verbal. También les ayuda a crecer más, ya que muchas personas con síndrome de Prader-Willi tienen deficiencia de estas hormonas y, sin intervención, terminan con baja estatura.

Poner a los pacientes en una dieta Atkins modificada también ayuda a prevenir o reducir obesidad, dice el Dr. Duis. "Si pones a los niños en una dieta muy baja en carbohidratos, en la que solo obtienen carbohidratos nutritivos como verduras y granos integrales, en realidad se modifica la historia natural de la enfermedad", dice. “Ahora iniciamos a los niños con esa dieta desde muy temprano y podemos evitar que aumenten de peso. Incluso para los adultos con Prader-Willi, puede ayudar a perder peso ".

Sin embargo, los cuidadores deben contar las calorías y prestar mucha atención a la ingesta de alimentos: "Recomendamos que, tan pronto como los niños estén en los primeros años de la niñez, introduzca el concepto de cerrar el refrigerador con llave y restringir el acceso a los alimentos", dice. . "Cuando hablamos con adolescentes que han crecido en ese entorno, en realidad ayuda con su nivel de ansiedad porque saben que están protegidos".

Parece haber un mayor riesgo de muerte súbita entre los bebés y niños con síndrome de Prader-Willi, dice el Dr. Duis, aunque los expertos no están seguros exactamente por qué. Pero, agrega, si la afección se diagnostica y trata a tiempo, las personas con síndrome de Prader-Willi pueden mantener un peso normal y una esperanza de vida normal. También pueden vivir una vida muy plena, terminar la escuela, mantener un trabajo y mudarse de casa como adultos.

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Existen otras razones para que los pacientes de Prader-Willi y sus familiares también tengan esperanzas, dice el Dr. Duis. "Somos mucho más inteligentes que hace 20 años", dice. Además, hay muchos ensayos clínicos en camino y hay mucho interés por parte de las compañías farmacológicas ". dice.

Actualmente, los estudios están analizando el papel que desempeñan las hormonas grelina y oxitocina en el síndrome de Prader-Willi y si cambiar esos niveles hormonales puede reducir síntomas como el hambre y la ansiedad. "Hay tantas cosas en proceso", dice el Dr. Duis. "Creo que, especialmente para los niños más pequeños, crecer con el síndrome de Prader-Willi será completamente diferente de lo que fue para las personas que ahora son adultas".