¿Qué es el síndrome de Treacher Collins, la condición retratada en 'Wonder'?

La nueva película Wonder , basada en la novela más vendida del mismo nombre, sigue los altibajos emocionales de la familia Pullman cuando envían a su hijo August de 10 años a quinto grado. . Es la primera vez que “Auggie” (interpretado por Jacob Tremblay) va a la escuela fuera de casa, porque nació con el síndrome de Treacher Collins, una rara deformidad facial que requirió decenas de cirugías durante su primera década de vida.

Debido a que se ve diferente a la mayoría de los niños en la escuela secundaria, Auggie y sus padres se ven obligados a lidiar con la intimidación y los sentimientos heridos y a abordar los conceptos erróneos de los maestros y otros estudiantes. Pero Auggie también hace amigos e inspira a quienes lo rodean a mirar más allá de sus diferencias faciales, verlo por quién es realmente y tratarse con amabilidad.

Richard Hopper, MD, director quirúrgico de Craniofacial de Seattle Children's Centro y jefe de la división de cirugía plástica, trata a niños con síndrome de Treacher Collins, muchos de los cuales también han necesitado múltiples operaciones y atención altamente especializada. (Si se pregunta cómo pronunciar el síndrome, Treacher rima con 'maestro'). Debido a que es tan raro, dice (y también tan visible), es común que la gente haga suposiciones sobre el trastorno sin conocer los hechos. Esto es lo que quiere que todos sepan sobre los niños y adultos de la vida real con una condición como la de Auggie.

Solo uno de cada 50.000 bebés nacidos en los Estados Unidos tendrá el síndrome de Treacher Collins. La afección se ha relacionado con ciertas mutaciones genéticas y puede transmitirse de padres a hijos, pero en aproximadamente el 60% de los casos, la mutación surge espontáneamente, lo que significa que no hay antecedentes familiares ni una causa conocida.

El síndrome de Treacher Collins generalmente se diagnostica poco después del nacimiento, cuando está claro que los huesos y tejidos faciales de un bebé están subdesarrollados. (En ocasiones, se puede diagnosticar durante el embarazo mediante una ecografía). Una vez que se diagnostica al niño, es probable que deba ser atendido por un equipo de especialistas, incluidos cirujanos que se especializan en deformidades faciales y sus riesgos de salud relacionados.

El síndrome de Treacher Collins es una deformidad craneofacial, lo que significa que los huesos y tejidos de la cara no se desarrollan como deberían. La gravedad de la afección varía de un niño a otro, dice el Dr. Hopper. “En algunos niños, es apenas perceptible y pueden necesitar muy poca atención”, dice, “mientras que otros pueden desarrollar complicaciones muy graves y necesitar múltiples cirugías intensivas”.

Las complicaciones pueden incluir un bajo desarrollo mandíbula que puede causar dificultades respiratorias, párpados que no protegen completamente los ojos, paladar hendido que afecta el habla y problemas de audición debido a anomalías en el oído. Los niños con síndrome de Treacher Collins pueden necesitar un agujero en la tráquea con un tubo de respiración insertado (llamado traqueotomía) y es posible que necesiten audífonos especiales que transmitan el sonido a través del tejido óseo.

Quizás el mayor concepto erróneo sobre personas con síndrome de Treacher Collins es que tienen problemas mentales o no son tan inteligentes como otras personas. "En realidad, tienden a ser niños extremadamente normales", dice el Dr. Hopper. "Muchos de ellos incluso tienen una inteligencia superior a la media, y tienden a ser niños agudos y obstinados que simplemente tienen diferencias faciales".

Sin embargo, como se muestra en la película, crecer con un La deformidad facial puede ser difícil, y no es raro que los niños y adultos con síndrome de Treacher Collins se sientan aislados, frustrados o deprimidos. Por eso es importante que los pacientes y sus familias no solo vean al médico por sus síntomas físicos, dice el Dr. Hopper, sino que también hablen con un trabajador social o terapeuta si su salud emocional está sufriendo.

Sin tratamiento adecuado, el síndrome de Treacher Collins puede dificultar que las personas lleven una vida normal y saludable. “Los niños quieren practicar deportes y correr al aire libre, pero eso puede ser un desafío cuando usas un tubo de respiración o tus ojos no están completamente protegidos como deberían estar”, dice el Dr. Hopper.

“Estos niños ni siquiera pueden hacerlo fácilmente, porque necesitan permanecer cerca de un hospital”, agrega. "No querrían ir de excursión al bosque y experimentar de repente un problema respiratorio que ponga en peligro la vida".

Afortunadamente, la mayoría de los problemas físicos causados ​​por el síndrome de Treacher Collins se pueden abordar con cirugía y la gran mayoría de los pacientes continúa viviendo una vida larga y feliz. El Dr. Hopper incluso ha desarrollado un nuevo procedimiento que "rota toda la cara" y alarga los huesos de la mandíbula, lo que permite a los pacientes que viven con una traqueotomía respirar por sí mismos.

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Y si bien es un proceso de tres cirugías que dura un año y se usa solo para casos extremos del síndrome de Treacher Collins, También existen varios procedimientos menos extensos y más rutinarios que pueden mejorar la vida de alguien con un caso más leve.

"Si está causando un problema, ya sea en los párpados de alguien o en su audición, o cambios en la piel de las mejillas, existe una cirugía que puede solucionarlo", dice el Dr. Hopper. "Es por eso que es particularmente gratificante tratar a estos niños con Treacher Collins, porque tienen un potencial increíble que podemos ayudarlos a alcanzar".