Lo que puede aprender de las controvertidas pruebas genéticas de bricolaje como 23andMe

Después de ser advertido por U.S. Food & amp; Drug Administration (FDA) en 2013 para 'interrumpir inmediatamente' sus servicios, 23andMe está de vuelta en el negocio. Los consumidores curiosos pueden volver a enviar una muestra de saliva a la empresa respaldada por Google para conocer los secretos codificados en sus genes.

Pero, ¿qué puedes aprender realmente sobre ti mismo de estas pruebas? ¿Y quieres saberlo?

Por $ 199, el nuevo Servicio de Genoma Personal (PGS) de 23andMe te dirá si tienes alguna de las 36 mutaciones que pueden ponerlo en riesgo de tener un hijo con un trastorno genético, que incluye fibrosis quística y beta talasemia, un trastorno sanguíneo que causa anemia, retraso en el crecimiento y otros problemas. También pueden probar su 'estado de portador' para condiciones aún más raras como el síndrome de Bloom, que causa sensibilidad al sol y un mayor riesgo de cáncer.

La compañía también continuará ofreciendo el 'bienestar' componente de su informe, que en su mayoría analiza cosas que ya sabe: cómo podría reaccionar a la cafeína, por ejemplo, y qué probabilidades hay de que sea intolerante a la lactosa. De esas pruebas, el presidente de 23andMe, Andy Page, explicó a Business Insider: “No siempre se trata del resultado de la prueba. Simplemente participando en la genética y aprendiendo cosas divertidas ... le dice a la gente 'no tengas miedo'.

Lo que la nueva versión no se mete en las aguas turbias de si tienes genes que aumentar su probabilidad de cáncer o afectar su respuesta a ciertos medicamentos. Eso es lo que metió a 23andMe en problemas con su primer Servicio de Genoma Personal, que afirmaba ofrecer a los usuarios "informes de salud sobre 254 enfermedades y afecciones", incluido el cáncer de mama y la enfermedad de Alzheimer.

En noviembre de 2013, la FDA se mostró severamente advirtió a 23andMe que dejara de vender esta prueba a los consumidores, diciendo que la compañía estaba violando la ley federal al vender un dispositivo "sin autorización o aprobación de marketing" y poniendo a las personas en riesgo al brindarles información potencialmente inexacta sobre problemas de salud de vida o muerte.

23andMe y sus competidores estaban ofreciendo información de salud basada en "fragmentos de sonido" de ADN conocidos como polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP, con resultados que estaban abiertos a la interpretación, explica Joy Larsen Haidle, asesora genética en el Centro Oncológico Humphrey en Minneapolis y actual presidente de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos.

“Fue difícil para los consumidores poder determinar qué tan preciso es el resultado de la prueba, qué tan confiable es, y si envía el resultado de una prueba a más de un laboratorio, fácilmente podría obtener una interpretación diferente de su riesgo basándose en la misma pregunta ”, dice Larsen Haidle. “Eso fue parte de lo que provocó toda la preocupación en esa época”.

23andMe rápidamente dejó de vender su kit de saliva de $ 99 después de la paliza de la FDA. La nueva versión, según un comunicado de prensa de 23andMe, es el producto de "dos años de trabajo con la FDA, pruebas exhaustivas de comprensión del usuario y un rediseño completo".

"Es una prueba que es muy útil para aquellas que están embarazadas o que están considerando planear un embarazo y están interesadas en conocer su riesgo de tener un hijo con uno de estos trastornos genéticos que se evalúan en su panel ”, dice Jerry Feldman, MD, PhD, presidente del American College of Genética médica y genómica. "Este es el tipo de prueba que se ofrece de forma rutinaria a las mujeres embarazadas o parejas interesadas en conocer esta información durante muchos años, y existen algunas pautas de las diversas organizaciones de médicos que hacen recomendaciones específicas con respecto a dichas pruebas".

Agrega: "Lo que ofrecen desde el punto de vista de las pruebas no es único, aparte de que es una prueba aprobada por la FDA y ofrece a los pacientes la oportunidad de que las pruebas se realicen directamente al consumidor".

Lo que preocupa al Dr. Feldman sobre las pruebas directas al consumidor es la necesidad de asegurarse de que los pacientes comprendan lo que implica la prueba y lo que les dirá, y cómo interpretar los resultados. “Nuestra recomendación es tener siempre un profesional de la salud genética, como un genetista clínico certificado por la junta o un consejero genético, involucrado en ese proceso”, dice. Y, explica, los pacientes deben saber “que existe el riesgo de obtener este tipo de información sin tener todo el asesoramiento genético apropiado que la acompaña”.

Definitivamente hay un lugar para el acceso directo -Pruebas genéticas del consumidor, dice Larsen Haidle, con algunas salvedades. "Lo que es importante para los consumidores es que si eligen hacerse una prueba directa, si obtuvieron un resultado del que no estaban seguros de lo que significaba o de cómo usarlo, reunirse con un asesor genético puede ser un buen paso siguiente". ella dice. “Estamos felices de verlos y ser un recurso”.

Ella agrega: “Siempre tenemos tanta prisa que realmente vale la pena tomarse un momento y pensar en la raíz del problema, qué ¿Es lo que estoy buscando ... y el resultado de la prueba me ayudará a alcanzar ese objetivo? "

Los consumidores también deben asegurarse de dar su consentimiento informado antes de enviar una muestra para su análisis, agregó, y estar completamente al tanto de cómo se podría usar su información genética.

Feldman y Larsen Haidle están de acuerdo todavía estamos muy lejos de la promesa de ciencia ficción de poder leer nuestro destino médico en nuestros genes.

“Las pruebas genéticas están evolucionando y evolucionando rápidamente porque la nueva tecnología hace que sea más factible obtener ese tipo de información genética. Sin embargo, ciertamente hay mucha más investigación y comprensión de esa información genética que debe llevarse a cabo antes de que se convierta en una rutina para cada individuo realizar esas pruebas y recibir información que sería médicamente útil en todas las circunstancias ”, dijo el Dr. Feldman. dice.

Un primer paso fácil que cualquiera puede dar hacia el futuro de la medicina personalizada, según Larsen Haidle, es conocer su historial médico familiar y hablar con los familiares sobre los tipos de problemas de salud que se presentan en la familia y cuando las personas fueron diagnosticadas. “Cualquier prueba que tengamos, es mejor interpretarla en el contexto de su historial médico personal y familiar”, dice.